L’alpha-1-antitrypsine (AAT) est une protéine produite par le foie qui circule dans le sang, protégeant les tissus pulmonaires des dommages causés par l’inflammation. Des mutations du gène de l’AAT peuvent entraîner une production défaillante de l’AAT, causant son accumulation dans le foie et une réduction significative de ses taux sériques. Cela augmente le risque d’emphysème pulmonaire et de cirrhose du foie. Le déficit en AAT (DAAT) affecte environ 1 personne caucasienne sur 6 000 en Amérique du Nord, bien que seulement 5 % des cas soient diagnostiqués. Il s’agit de la deuxième maladie pulmonaire génétique la plus fréquente après la fibrose kystique.