Immunodéficience primaire (IDP)

L’IDP est provoquée par un système immunitaire déficient causé par des mutations monogéniques germinales entraînant la perte de l’expression, la perte de fonction ou le gain de fonction de la protéine codée.

Traditionnellement considérée rare, la détection des erreurs innées du système immunitaire est en augmentation avec la découverte continue de nouvelles erreurs et la définition affinée de phénotypes cliniques. La prévalence globale de l’IDP est maintenant de 1/1 000 à 1/5 000.

Immunodéficience secondaire (IDS)

L’IDS est provoquée par des troubles systémiques acquis (p. ex. diabète, malnutrition, infections au VIH) causés par au moins un des éléments suivants :

  • Affections hématologiques

  • Traitement immunosuppressif

  • Maladie chronique grave

D’autres facteurs contribuant à l’IDS peuvent inclure les maladies/troubles affectant les systèmes endocrinien, gastro-intestinal, hématologique et rénal; les causes iatrogéniques (p. ex. immunosuppresseurs, radiothérapie), les infections, le trouble de l’usage de l’alcool, la malnutrition, l’immunodéficience physiologique chez les nourrissons en raison de l’immaturité du système immunitaire, la grossesse, les troubles rhumatologiques, les brûlures, les cancers, les anomalies chromosomales, l’asplénie congénitale et des maladies chroniques et graves.

Polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC)

La polyneuropathie inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est un trouble neurologique rare caractérisé par l’inflammation des racines nerveuses et des nerfs périphériques, menant à la dégradation ou à la destruction de la gaine de myéline. Ce dommage entrave les signaux nerveux, entraînant une communication ralentie ou bloquée et une perte potentielle de fibres nerveuses. Par conséquent, les individus peuvent ressentir une faiblesse, une paralysie et des atteintes motrices, particulièrement dans les bras et les jambes. Des perturbations sensorielles peuvent également survenir. Ces enjeux moteurs et sensoriels affectent généralement les deux côtés du corps de façon symétrique, bien que la sévérité et la progression de la maladie puissent varier d’un individu à l’autre.