L’AOH est une maladie génétique très rare et potentiellement mortelle.

En l’absence d’un taux suffisamment élevé de C1-INH fonctionnelle, il y a une inhibition inadéquate du facteur XIIa, du facteur XIIf et de la kallicréine, entraînant la formation dramatiquement accrue de bradykinine, le médiateur de l’enflure caractéristique de l’AOH.

Les symptômes de l’AOH incluent des épisodes d’enflure de différentes parties du corps incluant les mains, les pieds, le visage et les voies respiratoires. En plus, les patients ont souvent des poussées de douleur abdominale insupportable, des nausées et des vomissements causés par l’enflure de la paroi intestinale. L’enflure des voies respiratoires est particulièrement dangereuse et peut mener à la mort par asphyxie.