Maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble héréditaire rare du métabolisme des glycophosphingolipides (gras) causé par l’absence ou l’activité déficiente de l’enzyme lysosomale α-galactosidase A (α-Gal A). Ce trouble appartient à un groupe de maladies appelé les troubles du stockage lysosomal. La maladie de Fabry est un trouble lié au chromosome X.

Il y a deux principaux phénotypes : sous-types 1 « classique » et 2 « tardif ». Les deux mènent à l’insuffisance rénale et/ou la maladie cardiaque et une mort précoce. Les hommes avec les phénotypes de type 1 classique et de type 2 tardif sont généralement plus gravement affectés que leurs proches féminines. Les femmes ont généralement une évolution plus variable et peuvent être asymptomatiques ou aussi gravement affectées que les proches masculins.

Maladie de Gaucher

Gaucher est une maladie génétique autosomique récessive héréditaire qui provoque l’accumulation de graisses dans certains organes et os.

Les personnes atteintes de la maladie de Gaucher n’ont pas suffisamment de glucocérébrosidase, l’enzyme qui décompose un certain type de molécule de matière grasse appelée glucocérébroside. Le corps accumule cette substance grasse dans les lysosomes, classifiant la maladie dans les troubles de stockage lysosomal.

L’accumulation dans le foie, la rate, la moelle osseuse et parfois dans les poumons peut provoquer des symptômes tels que des douleurs osseuses, l’anémie, une hypertrophie de la rate et du foie, et des problèmes respiratoires. Les symptômes osseux peuvent provoquer de fortes douleurs, des dommages aux articulations et des fractures.

Maladie de Hunter

La maladie de Hunter est une maladie génétique héréditaire très rare causée par une enzyme absente ou défectueuse appelée iduronate-2-sulfatase. La fonction de cette enzyme est de décomposer certaines molécules complexes, et sans une quantité suffisante de celleci, les molécules s’accumulent en quantité nocive.

L’accumulation de ces substances nocives entraîne éventuellement des dommages progressifs et permanents affectant l’apparence, le développement mental, le fonctionnement des organes et les capacités physiques.

La maladie de Hunter est beaucoup plus fréquente chez les garçons. Cette maladie fait partie d'un groupe de troubles métaboliques héréditaires appelés mucopolysaccharidoses (MPS). La maladie de Hunter est également connue sous MPS II.